研究トピックス
【抄読会だより】 7月25日
2018/07/25
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
Neuron. 2018 Mar 21;97(6):1268-1283.e6.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29566793
【要旨】
新しいALS関連遺伝子を同定するために2方向から解析した。ALS 20,806例とコントロール59,804例を対象としたGWAS、家族性ALSの発端者1,138例とコントロール19,494例を対象としたrare variant burden analysisを行った。この2つのアプローチにより、新たにkinesin family member 5A (KIF5A)をALS関連遺伝子として同定した。KIF5AではN末のmotor domainにSPG10とCMT2における変異がみられるが、今回、新たにC末のcargo-binding tail domainにALS関連変異を見出した。変異を有する患者はALSの典型例に比べ長期経過を示していた。KIF5A変異における表現型の拡張、ALSの病態における細胞骨格障害の関連が支持された。
担当：西山亜由美先生
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