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「希少難治性筋疾患に関する調査研究」班の班会議を開催しました
2016/02/05
2月5日（金）東京の都市センターホテルにて青木正志教授が代表を務める厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業「希少難治性筋疾患に関する調査研究」班の平成27年度班会議を開催しました。本研究班では周期性四肢麻痺、非ジストロフィー性ミオトニー症候群といった筋チャネル病やSchwartz -Jampel症候群などの細胞膜興奮伝達障害による「筋シナプトパチー・チャネロパチー」、Danon病や過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチーなどの「自己貪食空胞性ミオパチー」、封入体筋炎、先天性ミオパチー、ウルリッヒ病、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー）、眼・咽頭遠位型ミオパチー、三好型ミオパチー、マリネスコシェーグレン症候群、べスレムミオパチーといった難治性筋疾患を対象としています。本年度は患者数や自然歴などの調査結果を中心に、各研究分担者の研究成果が発表されました。指定難病制度運用の改善すべき点など、議論されました。
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