初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2024年2月14日

2024/02/14

【抄読会だより】　2024年2月14日 Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia
David p, et al.
Clin Transl Med. 2024 Jan; 14(1): e1504.

【要旨】
ロングリードシーケンスの導入により、FGF14遺伝子のイントロン1における(GAA)-(TTC) repeatの増加によって引き起こされるSCA27Bが報告されている。同疾患はFGF14のloss of functionによって発症すると考えられており、GAA repeatが250を超えると病的とされる。同疾患における変性は小脳に限局し、脳幹や脊髄は保たれる。13-80%でEpisodicな症状を呈する場合があり、変性疾患だが注意が必要である。Downbeat nystagmusもよく見られ、同症状を呈する患者では、200-249のGAA repeatが対照群に比べ多い。4-aminopyridinの治療効果が検討されている。

青木 正志