初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2019年11月6日

2019/11/08

A mutation-independent approach for muscular dystrophy via upregulation of a modifier gene.
Kemaladewi DU, et al. Nature 572: 125-130 (2019)
Nat Genet. 2019 Aug;51(8):1222-1232.

【要旨】
先天性筋ジストロフィー1A型（MDC1A）は、Lama2の変異が原因で発症し、末梢神経のミエリン化や筋線維の安定性が損なわれる。今回、CRISPRを介した転写活性化システムにより、発症後のモデルマウスにおいてLama2の機能を代替し得るLama1の発現を促進したところ、病勢進行が予防された。変異とは無関係のこの手法はMDC1Aの新たな治療法となり得るだけでなく、他の様々な神経筋疾患に対する遺伝子治療への応用が期待される。

渡辺靖章