初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2019年11月13日

2019/11/14

Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease.
Ishiura H, etl al.
Nat Genet. 2019 Aug;51(8):1222-1232.

【要旨】
画像・臨床症状で共通点を有するNIID, OPML, OPDMの3疾患に、非翻訳領域のCGG配列伸長が共通して検出され、各々の原因遺伝子が明らかとなった。今後は、伸長配列を有するRNA を減少させる薬の開発など、新しい治療法の開発が進むことが期待される。

井泉 瑠美子