研究トピックス
TARDBP p.G376D変異をもつ家族性ALS
2018/04/21
TARDBP p.G376D mutation, found in rapid progressive familial ALS, induces mislocalization of TDP-43
Shio Mitsuzawa, MD, Tetsuya Akiyama, MD, PhD, Ayumi Nishiyama, MD, PhD, Naoki Suzuki, MD, PhD, Masaaki Kato, MD, PhD, Hitoshi Warita, MD, PhD, Rumiko Izumi, MD, PhD, Shion Osana, Shingo Koyama, MD, PhD, Takeo Kato, MD, PhD, Yoshihiro Suzuki, MD, PhD, Masashi Aoki, MD, PhD.
私たちはTARDBP p.G376D変異をもつ家族性ALS（筋萎縮性側索硬化症）症例の詳細を細胞実験の結果と共に報告しました。症例はALSの家族歴を持つ37歳男性で、急速進行性の四肢および球麻痺症状を呈し、経過１年で死亡しています。TARDBP p.G376D変異は今までに2例の症例報告があるのみで、細胞モデルや動物モデルで病原性が証明されていませんでした。他のTARDBP変異と同じように、過剰発現した変異TDP-43（TARDBPがコードするタンパク）が核から細胞質へ局在変化することを細胞モデルで示しました。今後は本患者さん由来のiPS細胞を用いた解析へと研究を進めていきます。（文責：光澤志緒、鈴木直輝）
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