研究トピックス
ビタミンB6投与により、易疲労性の改善を得たMcArdle病の1例
2010/08/04
井泉瑠美子（Rumiko Izumi, Naoki Suzuki, Kazuhiro Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Ichiro Nakashima and Yasuto Itoyama. A Case of McArdle Disease: Efficacy of Vitamin B6. Inter Med 49: 1623-1625, 2010）
McArdle病(糖原病Ⅴ型)は、筋フォスフォリラーゼ欠損により易疲労性、有痛性拘縮やミオグロビン尿症などの臨床症状を示す常染色体劣性の遺伝性疾患である。我々は、全身倦怠感のみを訴え受診し、筋生検によりMcArdle病と診断しえた非家族性若年女性の1例を経験した。高CK血症と軽度の全身性筋力低下の他、明らかな臨床症状を認めなかった1例であるが、阻血下前腕運動負荷試験の反応性低下から代謝性筋疾患を疑い筋生検を行った。PAS染色で筋鞘膜下のグリコーゲン沈着を認め、筋フォスフォリラーゼ活性が低下しており、McArdle病と診断した。診断後、ビタミンB6投与を開始し、自覚症状および阻血下前腕運動負荷試験の反応性の改善が得られており、ビタミンB6はMcArdle病に有効である可能性が示唆された。
Figure 1 と Figure 2
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