口腔粘膜から遺伝性ジストニア関連情報が得られる
2024/06/12（水)
菅野直人先生の論文、"Reduced histone H3K4 trimethylation in oral mucosa of patients with DYT-KMT2B” がParkinsonism & Related Disorders誌に掲載されました。
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2024.107018
・遺伝性ジストニアDYT-KMT2Bは小児期に下肢のジストニアより発症する疾患であり、根治療法は存在しませんが、発症早期に介入することによって運動機能予後は改善するため、早期の診断が有用です。
・口腔粘膜から採取したサンプルについて検討したところ、H3K4me3と呼ばれるマーカーが遺伝性ジストニアDYT-KMT2Bの患者群で有意に低下していました。
・H3K4me3低下の傾向は発症早期でより強くみられることと、簡便で侵襲性が低いという特性とあわせ、本疾患の早期診断スクリーニング検査への応用が期待されます。
プレスリリース
https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2024/06/press20240611-01-mucosa.html
https://www.med.tohoku.ac.jp/5702/
https://www.hosp.tohoku.ac.jp/release/press/41063.html