西山 亜由美医員、青木 正志教授らの研究グループは、遺伝医療学分野と共同で、SOD1遺伝子バリアントを持つ家族性筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の特徴を明らかにしました。本研究成果、

"Updated genetic analysis of Japanese familial ALS patients carrying SOD1 variants revealed phenotypic differences for common variants"が、2024年11月1日に米国神経学会誌Neurology Geneticsのオンライン版に掲載されました。ALSへの遺伝子治療の臨床応用、開発への貢献が期待されます。