初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2023年7月19日

2023/07/19

Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice
McKnight D et al.
JAMA Neurol. 2022;79(12):1267-1276.

【要旨】
国際的な横断研究で、成人および小児てんかん患者400人以上を用い、てんかん遺伝子パネル検査の使用状況および転帰への影響について調査した。2016年から2020年にInvitae社の遺伝学的診断を受けた418人のてんかん患者を対象として、208人（49.8％）が臨床マネジメントを変更した。追跡情報が得られた167例のうち、125例（74.9％）において治療の変更が患者の転帰の改善に関連していた。これらの知見は、患者の転帰を改善するために、てんかん患者の臨床マネジメントの指針となる遺伝子検査の使用を示唆するものである。

久保田隆文