研究トピックス
【抄読会だより】 2023年6月21日
2023/06/23
Loss of
function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory
failure
Weihl CC, et al.
Acta Neuropathologica. 2023 Jan 145;127-143
【要旨】
早期に呼吸不全を伴うミオパチーの新規原因遺伝子としてDNAJB4を同定した。HSP70のco-chaperoneとして働くDNAJB4の機能喪失型の変異により、Z線構成タンパク質であるデスミンやミオチリンが異常蓄積することを実験的に示した。
池田謙輔
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