初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2023年4月5日

2023/04/07

Mis-spliced transcripts generate de novo proteins in TDP-43-related ALS/FTD
Seddighi S, et al.
bioRxiv Jan 23, 2023. doi: https://doi.org/10.1101/2023.01.23.525149

【要旨】
TDP-43の機能喪失によるスプライシング異常で“隠された秘密のエクソン”Cryptic Exonが発現し、一部は蛋白に翻訳される。翻訳されたペプチドはALS患者の脳脊髄液中にも検出される。新規ペプチドを介した病態解明、バイオマーカーとしての活用が期待される。

鈴木直輝