初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2022年3月30日

2022/03/30

Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities
Muratet F, et al.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Sep;92(9):942-949.

【要旨】
SOD1変異は家族性ALS患者において、ヨーロッパでは２番目の頻度でみられる変異である。そのSOD1変異の中で、c.358-10T>Gのニアスプライス変異は二番目の頻度でみられる変異であり、連鎖解析、家系内のSegregation及び病理学的解析から病的変異であることが明らかとなった。このような変異はエクソソーム解析では見逃されるため、mRNA解析が必要である。

青木　正志