初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2021年4月28日

2021/04/28

TDP-43 represses cryptic exon inclusion in FTD/ALS gene UNC13A
Rosa Ma X, et al.
bioRxiv doi: https://doi.org/10.1101/2021.04.02.438213

【要旨】
剖検脳のTDP-43核脱失ニューロン、培養細胞でのTDP-43ノックダウンによりシナプス小胞関連遺伝子UNC13Aの隠されたエクソン（Cryptic Exon: CE）が発現する。UNC13AのリスクバリアントはTDP-43の機能喪失下において自身のCEを増加させ、発現量が減少する。リスク遺伝子がTDP-43 proteinopathyの病態にどのように影響するかの一端を示した点で重要である。

鈴木直輝