初期研修、後期研修、東北大学医学部　神経内科

【抄読会だより】　2019年9月25日

2019/09/30

New family with HSPB8-associated autosomal dominant rimmed vacuolar myopathy.
Sajad AT et al.
Neurol Genet. 2019 Jul 10;5(4):e349.

【要旨】
HSPB8 c.515dupCに伴うframeshiftによる常染色体優性遺伝形式のRVMの1家系を経験した。患者fibroblastのWB結果はHSPB8発現レベルが低下していたことから、病態機序としてハプロ不全の可能性を考えた。

井上彩